Postępy psychiatrii i nuerologii


ISSN 1230-2813
ISSN online 2720-5371 

JCR Impact Factor: 1,5
CiteScore 2025: 2,0
Punktacja MEiN: 70
Index Copernicus 2023: 153,00

Czasopismo indeksowane w PubMed.

Zachęcamy nasze Czytelniczki i naszych Czytelników do kontynuacji, wznowienia lub rozpoczęcia prenumeraty kwartalnika w 2025 roku. Czasopismo potrzebuje Państwa wsparcia – by stawało się coraz lepsze i mogło więcej Państwu zaoferować.

Panel redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online

Archiwum 1992–2014

1999, tom 8, zeszyt 2
Współczesne metody diagnostyki

Poszukiwanie zmutowanego genu

JANUSZ G. ZIMOWSKI1
1. Zakładu Genetyki IPiN w Warszawie
Postępy Psychiatrii i Neurologii, 1999, 8, 129-140
Słowa kluczowe: genetyka molekularna, analiza DNA, metodyka
Streszczenie

Genetyka molekularna stworzyłaszereg technik badawczych umożliwiającychposzukiwanie nowych genów, a następnie poznawanieich budowy. Część z owych metod znalazła zastosowaniew genetyce medycznej służąc wykrywaniupodłoża molekularnego wielu chorób uwarunkowanychgenetycznie. Zadaniem coraz liczniejszychlaboratoriów analizy DNA wspierających poradnictwogenetyczne jest opracowywanie efektywnychmetod, dzięki którym możliwe jest szybkie i taniepotwierdzanie rozpoznania klinicznego, ustalanienosicielstwa mutacji chorobotwórczych i wykonywaniediagnostyki prenatalnej. Dobór technik badawczychnastępuje w oparciu o rodzaj mutacji i sposóbjej dziedziczenia. Przedstawiono przykładowe zastosowanietechnik hybrydyzacji, PCR, SSCP i sekwencjonowaniaw genetyce medycznej.

Artykuł w formacie PDF
Adres do korespondencji
Dr Janusz G. Zimowski, Zakład Genetyki IPiN,
Al. Sobieskiego 1/9,02-957 Warszawa, e-mail: jgzima@plearn.edu.pl
Dodałeś przedmiot do koszyka
Przejdź do koszyka
Przywróć hasło
Koszyk (0)
Brak produktów w koszyku
Suma częściowa
0,00 zł
Przejdź do kasy
Przejdź do koszyka
Rozmiar czcionki
Kontrast
Podkreślone linki