Postępy psychiatrii i nuerologii


ISSN 1230-2813
ISSN online 2720-5371 

Impact Factor: 0,7
CiteScore 2023: 0,9
Punktacja MEiN: 70
Index Copernicus 2023: 153,00

Czasopismo indeksowane w PubMed.

Zachęcamy nasze Czytelniczki i naszych Czytelników do kontynuacji, wznowienia lub rozpoczęcia prenumeraty kwartalnika w 2025 roku. Czasopismo potrzebuje Państwa wsparcia – by stawało się coraz lepsze i mogło więcej Państwu zaoferować.

Panel redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online

Archiwum 1992–2014

2000, tom 9, zeszyt 1
Varia

Niektóre rodzinne postacie chorób neurologicznych przebiegających z otępieniem. Opis przypadków

Jerzy Kulczycki1, Wanda Łojkowska1, JOHN COLLING2, TADEUSZ PARNOWSKI1, EWA BERTRAND1, THOMAS WIŚNIEWSKI3, JERZY WĘGIEL4
1. Instytut Psychiatrii i Neurologii
2. St. Mary Hospital Medical School w Londynie
3. New York University Medical Center w Nowym Jorku
4. Institute for Basic Research in Developmental Disabilities w Nowym Jorku
Postępy Psychiatrii u Neurologii, 2000, 9, 87-94
Słowa kluczowe: choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba Alzheimera, występowanie rodzinne, różnicowanie, opisy przypadków
Streszczenie

Autorzy przedstawiają opis dwu rodzin obciążonych genetycznie chorobą przebiegającą z szybko narastającym otępieniem i różnymi zespołami neurologicznymi. Objawy kliniczne i wyniki badań pracownianych u członków obu rodzin mogły nasuwać podejrzenie rodzinnej postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba, nie były jednak wystarczające do rozpoznania „prawdopodobnej CJD". Dopiero pośmiertne badania neuropatologiczne, uzupełnione reakcjami z przeciwciałami monoklonalnymi, pozwoliły na rozpoznanie choroby Alzheimera w rodzinie pierwszej oraz encefalopatii gąbczastej w rodzinie drugiej. Ostateczne, pełne rozpoznanie zostało ustalone po badaniach genetycznych. Wykryto w nich odpowiednio: rodzinną postać AD o wczesnym początku z mutacją w genie preseniliny 1 (w kodonie 117 – Prol117Leu) oraz zespół GSS z mutacją w genie PrP (w kodonie 102 – Prol102Leu). Autorzy podkreślają istotne znaczenie badań genetycznych i neuropatologicznych w diagnostyce rodzinnych chorób przebiegających z otępieniem i nietypową symptomatologią neurologiczną.

Adres do korespondencji
Prof. Jerzy Kulczycki, Klinika Diagnostyki i Terapii Chorób Układu Nerwowego IPiN,
Al. Sobieskiego 1/9,02-957 Warszawa
Dodałeś przedmiot do koszyka
Przywróć hasło
Koszyk (0)
Brak produktów w koszyku
Suma częściowa
0,00 zł
Przejdź do kasy
Rozmiar czcionki
Kontrast
Podkreślone linki