Archiwum 1992–2014

Cel. Celem pracy jest próba oceny etiologii zaburzeń u chorych skierowanych w okresie 1998-2002 do I Kliniki Neurologicznej IPiN z cechami przewlekłego zespołu móżdżkowego.

Metoda. Przeanalizowano cechy epidemiologiczne, kliniczne i wyniki badań dodatkowych (badania genetyczne, MRI mózgu, emg) u 45 chorych, u których kierujący lekarze uznali zespół móżdżkowy za dominujący w obrazie klinicznym. Przeprowadzono badania DNA (Zakład Genetyki) w kierunku niestabilnych powtórzeń trójnukleotydów i obecności cech ataksji rdzeniowo-móżdżkowej (SCA - spinocerebellar ataxia). Pomimo że w Polsce dotychczas stwierdzano tylko SCA1 i SCA2 oraz SCA8 i SCA17 (jedna rodzina), w przypadkach rodzinnego występowania choroby z reguły wykonywano komplet mutacji. U większości pacjentów wykonywano badanie w kierunku SCA1, 2, 3, 6, 7, 8, 12, 17 oraz DRPLA (dentato-rubro-pallido-luysi atrophy).

Wyniki. Obserwowanych chorych podzielono na 4 grupy: (I) z potwierdzonym rozpoznaniem SCA (1 i 2), (II) z objawami zaniku móżdżku w MRI (wynik w kierunku SCA negatywny), (III) z uogólnionymi zmianami mózgowymi pod postacią zespołów móżdżkowo-piramidowo-pozapiramidowych (bez cech zaniku móżdżku i braku potwierdzenia SCA oraz (IV) z wtórnymi objawami móżdżkowymi w przebiegu innych zdiagnozowanych schorzeń o.u.n. Nie udało się w całkowicie zadowalający sposób osiągnąć założonego celu pracy, ponieważ u części pacjentów etiologia zaburzeń pozostała nadal niejasna.

Wnioski. Najistotniejszym, jak się wydaje, problemem w różnicowaniu przewlekłych zespołów móżdżkowych jest ustalenie, czy chodzi o: (1) pierwotne (często genetycznie uwarunkowane) uszkodzenie móżdżku, czy jest to (2) proces uogólnionych zmian mózgowych, czy też (3) objawy móżdżkowe występują niejako wtórnie w przebiegu innych chorób o.u.n. i dominują w późniejszym okresie choroby. Służy temu przede wszystkim analiza zgłaszanych objawów, ich sekwencja i nasilenie w czasie. Wydaje się, że w diagnostyce różnicowej najwięcej wnoszą badania genetyczne, neurofizjologiczne i rezonans magnetyczny mózgu. Bardzo istotny jest dokładny wywiad genetyczny.