Streszczenie
Genetyka molekularna stworzyłaszereg technik badawczych umożliwiającychposzukiwanie nowych genów, a następnie poznawanieich budowy. Część z owych metod znalazła zastosowaniew genetyce medycznej służąc wykrywaniupodłoża molekularnego wielu chorób uwarunkowanychgenetycznie. Zadaniem coraz liczniejszychlaboratoriów analizy DNA wspierających poradnictwogenetyczne jest opracowywanie efektywnychmetod, dzięki którym możliwe jest szybkie i taniepotwierdzanie rozpoznania klinicznego, ustalanienosicielstwa mutacji chorobotwórczych i wykonywaniediagnostyki prenatalnej. Dobór technik badawczychnastępuje w oparciu o rodzaj mutacji i sposóbjej dziedziczenia. Przedstawiono przykładowe zastosowanietechnik hybrydyzacji, PCR, SSCP i sekwencjonowaniaw genetyce medycznej.