Streszczenie
CADASIL jest chorobą dziedziczną, związaną z chromosomem 19, w przebiegu której występują epizody udaru mózgu. Uszkodzenie genetyczne dotyczy genu Notch 3. Obraz kliniczny stanowią nawracające udary niedokrwienne mózgu, migrena, nawracające zespoły ostrego przemijającego niedokrwienia mózgu, zaburzenia nastroju i otępienie. Obraz MRI wykazuje liczne, dobrze ograniczone ogniska niedokrwienne, zlokalizowane w istocie białej mózgu oraz rozlaną leukoencefalopatię. Ogniska mogą być również obecne w obrębie jąder podstawy, w ciele modzelowatym, wzgórzu i podnamiotowych strukturach mózgu. Angiopatia w CADASIL charakteryzuje się obecnością zasadochłonnych ziarnistości w komórkach mięśni gładkich warstwy środkowej ściany naczynia, bez obecności zmian o charakterze miażdżycowym lub amyloidowym i dotyczy głównie małych tętnic mózgu. CADASIL rozpoznaje się w oparciu o typowy obraz kliniczny, brak czynników ryzyka ze strony układu naczyniowego, wyraźną leukoencefalopatię w badaniu neuroradiologicznym i autosomalnie dominujący sposób dziedziczenia.