Streszczenie
Cel. Porównanie częstości występowania genotypów i alleli polimorfizmu 3'UTR VNTR genu DAT u pacjentów ze schizofrenią oraz w grupie kontrolnej. Analizowano podgrupy wyodrębnione na podstawie płci oraz wieku zachorowania.
Metoda. W badaniu wzięło udział 362 niespokrewnionych pacjentów z rozpoznaniem schizofrenii (205 mężczyzn i 157 kobiet) oraz 376 osób z grupy kontrolnej (150 mężczyzn i 226 kobiet). U 69 pacjentów początek choroby miał miejsce w 18 roku życia lub wcześniej. Osoby biorące udział w badaniu pochodziły z populacji polskiej, w większości z terenu Wielkopolski. Stan psychiczny chorych oceniany był przez 2 lekarzy psychiatrów w oparciu o ustrukturalizowany wywiad – SCID. Polimorfizm 3'UTR VNTR genu DAT analizowano metodą PCR-VNTR. Analizę statystyczną częstości genotypów i alleli przeprowadzono z wykorzystaniem testu x² Pearsona i testu dokładnego prawdopodobieństwa Fishera. Wykonano analizę mocy badania asocjacyjnego i sprawdzono zgodność rozkładu genotypów z prawem Hardy'ego-Weinberga.
Wyniki. Stwierdzono istotnie częstsze występowanie wśród mężczyzn ze schizofrenią niż w grupie kontrolnej genotypów A9/A9 i A9/A10 (p = 0,004) oraz allelu A9 (p = 0,001). Porównując pacjentów o początku choroby do 18 r.ż. z osobami zdrowymi zaobserwowano istotnie częstsze występowanie u pacjentów genotypów A9/A9 i A9/A10 (p = 0,002) i allelu A9 (p =0,003). Wykazano także różnice w częstości genotypów DAT pomiędzy pacjentami o wcześniejszym (do 18 r.ż.) i późniejszym (po 18 r.ż.) wieku zachorowania (p = 0, 004).
Wnioski. Przedstawione w niniejszej pracy wyniki wskazują na możliwy związek allelu A9 i genotypów zawierających ten allel (A9/A9 i A9/A10) z podatnością na zachorowanie na schizofrenię u mężczyzn, a także na możliwy związek tego allelu i genotypów z wczesnym początkiem choroby.