Streszczenie
Cel. Badania rodzin, bliźniąt jedno- i dwujajowych, badania adopcyjne, potwierdziły tło genetyczne występowania schizofrenii. Nie udało się odnaleźć pojedynczego genu odpowiedzialnego za wystąpienie choroby. Wiadomo, że za podatność na zachorowanie odpowiada wspólne działanie wielu genów. Biorąc pod uwagę teoretyczne koncepcje schizofrenii wyznaczono tzw. grupę genów kandydujących, mogących mieć związek z wystąpieniem choroby. Opierając się na dopaminergicznej koncepcji Carlssona, badaniach sprzężeń, do genów kandydujących zaliczono gen dla katechol-O-metylotransferazy, jednego z głównych enzymów inaktywujących aminy biogenne.
Metoda. W przedstawianym badaniu porównano częstość występowania genotypów i alleli wśród chorych na schizofrenię (n = 41) w porównaniu z populacją zdrową (n = 187).
Wyniki. Nie wykazano związku pomiędzy schizofrenią a występowaniem określonego genotypu polimolifizmu val-158-met genu COMT. Zauważono istotne statystycznie różnice w występowaniu poszczególnych alleli, u osób chorujących na schizofrenię paranoidalną stwierdzono częstsze występowanie alleli metioninowych, niż w grupie kontrolnej. Pacjenci będący homozygotami met/met, czyli wykazujący niższą aktywność katechol-O-metylotransferazy wykazywali większą redukcję ogólnych objawów psychopatologicznych w skali PANSS, w przedziałach czasowych 0-14 dzieli i 0-84 dzieli terapii, niż pacjenci z wyższą aktywnością COMT.
Wnioski. Ze względu na małą liczebność grupy badanej wyniki należy traktować jako wstępne.