Streszczenie
Cel. Etiopatogeneza jadłowstrętu psychicznego jest procesem złożonym. Do wystąpienia tej choroby przyczyniają się zarówno czynniki środowiskowe jak i genetyczne. Udział podłoża genetycznego potwierdzają wyniki badań populacyjnych, w tym rodzin i bliźniąt. Badania dotyczące działania amfetaminy potwierdzają udział układu dopaminergicznego w kontroli przyjmowania pokarmu ze wskazaniem na konkretne receptory tegoż układu. W niniejszej pracy przedstawiono wyniki badań asocjacyjnych przeprowadzonych metodą genów kandydujących w układzie dopaminergicznym w jadłowstręcie psychicznym. W niniejszej pracy podjęto badanie asocjacyjne alleli genów kodujących: receptor dopaminy DRD 2 (polimorfizm -141 C Ins/Del), DRD 4 (polimorfizm-521 C/T), transporter dopaminy DAT (polimorfizm VNTR w 3'UTR), enzym catechol-O-metylotransferazę COMT (polimorfizm Val 158Met) w celu zbadania ich związku z jadłowstrętem psychicznym.
Metoda. Badaną grupę stanowiło 86-91 niespokrewnionych pacjentek spełniających kryteria obu typów (bulimicznego i restrykcyjnego) jadłowstrętu psychicznego wg DSM-IV i ICD-10 oraz 77-135 kobiet stanowiących grupę kontrolną. Osoby biorące udział w badaniu pochodziły z populacji polskiej, w większości z terenu Wielkopolski. Polimorfizmy genów DRD2, DRD4 i COMT genotypowano za pomocą metody PCR-RPLF, a genu DAT – metodą PCR-VNTR. Analizę statystyczną częstości genotypów i alleli przeprowadzono z wykorzystaniem testu X² Pearsona i testu dokładnego prawdopodobieństwa Fishera. Wykonano analizę mocy badania asocjacyjnego i sprawdzono zgodność rozkładu genotypów z prawem Hardy'ego-Weinberga.
Wyniki. Żaden z analizowanych polimorfizmów nie wykazał asocjacji z wystąpieniem jadłowstrętu, zarówno w jego postaci bulimicznej jak i restryktywnej.
Wnioski. Opisane wyniki nie wskazują na prawdopodobny udział genów układu dopaminergicznego w predyspozycji zachorowania na jadłowstręt psychiczny.