Streszczenie
Cel. W regionie regulatorowym genu kodującego transporter dla serotoniny u człowieka występuje polimorfizm genetyczny (5-hydroxytlyptamine transporter linked polymorphic region – 5-HTTLPR), dla którego w licznych opublikowanych pracach poszukiwano związku z ryzykiem występowania chorób psychicznych. Dotychczas nie badano związku tego polimorfizmu z obrazem psychopatologicznym schizofrenii. Celem tego badania było zbadanie asocjacji polimorfizmu 5-HTTLPR ze schizofrenią oraz jej obrazem psychopatologicznym.
Metoda. U 242 chorych na schizofrenię (spełnione kryteria wg DSM-IV i ICD-10) zbadano promotorowy polimorfizm genetyczny transportera dla serotoniny i porównano jego rozkład z rozkładem w grupie kontrolnej obejmującej 192 zdrowych osób. Dokonano analizy związków między objawami psychopatologicznymi ocenianymi u badanych chorych wg skali PANSS a genotypem polimorfizmu 5-HTTLPR.
Wyniki. Nie stwierdzono genetycznej asocjacji między wariantami allelicznymi genu dla transportera serotoniny a schizofrenią. Wykazano, że u chorych homozygotycznych dla delecyjnego wariantu allelicznego nasilenie objawów ocenianych skalą PANSS jest mniejsze. Ponadto, u kobiet chorych na schizofrenię wyróżniono objawy psychopatologiczne składające się na łagodniejszy kliniczny obraz choroby skojarzony z homozygotycznością względem allelu delecyjnego.
Wnioski. Polimorfizm 5-HTTLPR nie jest związany z ryzykiem zachorowania na schizofrenię. U chorych na schizofrenię kobiet homozygotycznych względem allelus obserwowane jest słabsze nasilenie objawów psychopatologicznych.