Streszczenie
Cel. Stwardnienie guzowate jest chorobą uwarunkowaną genetycznie dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący o różnej ekspresji genów. Zaburzenie to cechuje rozwój guzów w obrębie wielu narządów i układów. Rozpoznanie stawia się na podstawie kryteriów klinicznych, które zostały ustalone w 1998 roku.
Przypadek. W pracy przedstawiono przypadek pacjentki ze stwardnieniem guzowatym. Opisano okoliczności przyjęcia do szpitala, proces diagnostyczny, leczenie.
Komentarz. Historia pacjentki pokazuje, iż diagnoza stwardnienia guzowatego jest stosunkowo łatwa, ale wymaga współpracy różnych specjalistów.