Streszczenie
Autorzy przedstawiają opis dwu rodzin obciążonych genetycznie chorobą przebiegającą z szybko narastającym otępieniem i różnymi zespołami neurologicznymi. Objawy kliniczne i wyniki badań pracownianych u członków obu rodzin mogły nasuwać podejrzenie rodzinnej postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba, nie były jednak wystarczające do rozpoznania „prawdopodobnej CJD". Dopiero pośmiertne badania neuropatologiczne, uzupełnione reakcjami z przeciwciałami monoklonalnymi, pozwoliły na rozpoznanie choroby Alzheimera w rodzinie pierwszej oraz encefalopatii gąbczastej w rodzinie drugiej. Ostateczne, pełne rozpoznanie zostało ustalone po badaniach genetycznych. Wykryto w nich odpowiednio: rodzinną postać AD o wczesnym początku z mutacją w genie preseniliny 1 (w kodonie 117 – Prol117Leu) oraz zespół GSS z mutacją w genie PrP (w kodonie 102 – Prol102Leu). Autorzy podkreślają istotne znaczenie badań genetycznych i neuropatologicznych w diagnostyce rodzinnych chorób przebiegających z otępieniem i nietypową symptomatologią neurologiczną.