Tom 11, zeszyt 2
Prace poglądowe
Choroba Huntingtona jako przykład choroby neurodegeneracyjnej ze szczególnym uwzględnieniem aspektów genetycznych
KRZYSZTOF NADGRODKIEWICZ1, IRENA KIFER1
1. Oddział Neurologii Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego w Radomiu
Postępy Psychiatrii i Neurologii, 2002, 11, 149-153
Słowa kluczowe: choroba Huntingtona, mutacje dynamiczne, huntingtyna
Streszczenie
W pracy omówiono istotę mutacji dynamicznych, przypuszczalny mechanizm ich powstawania oraz ich znaczenie w patogenezie choroby Huntingtona. Przedstawiono dokładniej amplifikację określonych sekwencji trójnukleotydowych, zjawisko antycypacji i teorię naznaczenia genomowego.
Adres do korespondencji:
Adres: Dr KrzysztofNadgrodkiewicz, Oddział Neurologii Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego,
ul. Aleksandrowicza 5, 26-617 Radom