Streszczenie
Dziedziczna polineuropatia ruchowo-czuciowa typu I (HMSN t. I) jest chorobą dziedziczącą się w sposób autosomalny dominujący. Zlokalizowano dotychczas trzy loci genowe: na chromosomie 17, l, 10. Istotną przyczyną HMSN są nieprawidłowości w obrębie białka 22 mieliny (PMP 22). Choroba o powolnym przebiegu klinicznym rozwija się w I-III dekadzie życia. Stwierdzenie w badaniu klinicznym zespołu polineuropatycznego, często z deformacją stóp, przewlekłego procesu odnerwiennego w kk. górnych i dolnych, potwierdzonego badaniem EMG, a także charakterystyczne zmiany neuropatologiczne (pierwotne zwyrodnienie mieliny z odcinkowym pogrubieniem osłonek mielinowych) oraz analiza rodowodu z badaniem genetycznym nakazują myśleć o rozpoznaniu HMSN t. I. To natomiast zmusza do szybkiego włączenia postępowania rehabilitacyjnego.