Streszczenie
Termin „parkinsonizm młodzieńczy" jest znany od około stu lat. W większości przypadków jest to zespół heterogenny. Tylko autosomalnie recesywnie dziedziczący się parkinsonizm młodzieńczy stanowi stosunkowo odrębny zespół chorobowy związany z mutacją w zakresie genu parkiny. Do zasadniczych fenotypowych objawów zespołu należy wczesny początek objawów parkinsonowskich (przed 20 rokiem życia), występowanie ruchów dystonicznych, dobra odpowiedź na L-dopę i wczesne ujawnienie się dyskinez w wyniku jej podawania. Zasadniczą cechą neuropatologiczną różniącą parkinsonizm młodzieńczy autosomalnie recesywny z chorobą Parkinsona jest nieobecność ciał Lewy'ego. Ostatnie badania wskazują, że mutacje w zakresie genu parkiny spotkać można nie tylko w parkinsonizmie młodzieńczym, ale także w typowych przypadkach choroby Parkinsona z ciałami Lewy'ego. Rozpoznanie młodzieńczego parkinsonizmu wymaga różnicowania z szeregiem jednostek chorobowych z dominującymi objawami sztywności, drżenia i dystonii mogących ujawnić się w okresie młodzieńczym, a przede wszystkim z dystonią dobrze poddającą się leczeniu L-dopą i parkinsonizmem wtórnym, objawowym.