Streszczenie
Cel. Przeprowadzone dotąd badania nad związkiem genotypu apolipoprotein E z ryzykiem wystąpienia objawów psychiatrycznych i zaburzeń zachowania (BPSD) w chorobie Alzheimera przyniosły sprzeczne wyniki. Wiele z nich wskazuje jednak na możliwy związek genotypu APOE z objawami psychotycznymi, zwłaszcza urojeniami. Celem badania była ocena częstości i nasilenia BPSD w zależności od genotypu APOE.
Metoda. Badaniu poddano grupę 54 wysoko wyselekcjonowanych chorych z otępieniem w chorobie Alzheimera o nasileniu lekkim i umiarkowanym. Ocenę zaburzeń funkcji poznawczych przeprowadzono w oparciu o Clinical Dementia Rating (CDR, dla zaawansowania otępienia) oraz dwie skalepsychometryczne (ADAS-cog i MMSE). BPSD oceniano za pomocą 10-punktowej wersji Inwentarza Neuropsychiatrycznego (NPI). Genotyp APOE ustalono w oparciu o standardowy protokół u 44 pacjentów spośród 54 włączonych do badania.
Wyniki. Obecność choćby jednego allelu e4 (genotyp APOE e4+) podwyższała ryzyko wystąpienia objawów psychotycznych (zwłaszcza urojeń, ale nie oddzielnie analizowanych omamów) oraz pobudzenia/agresji w badanej kohorcie, szczególnie w grupie chorych o większym nasileniu otępienia. Nie potwierdzono związku genotypu APOE z innymi objawami towarzyszącymi otępieniu, zwłaszcza apatią i depresją.
Wnioski. Ryzyko wystąpienia urojeń i omamów u chorych z chorobą Alzheimera może być niezależnie modulowane genetycznie poprzez polimorfizm w genie dla apolipoprotein E. Znaczenie polimorfizmów innych genów wymaga dalszych badań.