Streszczenie
Cel. W pracy wyjaśniono pojęcie endofenotypu w psychiatrii na przykładzie schizofrenii.
Poglądy. W badaniach genetycznych zaburzeń psychicznych pojawiła się koncepcja endofenotypów (pośrednich fenotypów). Jest to podejście „pośredniej " diagnozy, której można użyć w stosunku do osób nie spełniających pełnych, klinicznych kryteriów diagnostycznych danej jednostki chorobowej. Osoby te mogą być nosicielami danego genu i manifestować go w postaci endofenotypu. Koncepcja endofenotypów uwzględnia podstawy biologicznej klasyfikacji zaburzeń psychicznych. W badaniach molekularno-genetycznych w schizofrenii analizowane są następujące endofenotypy: neurofizjologiczne, neurokognitywne, neuropsychologiczne, neuroanatomiczne, biochemiczne, behawioralne. Największą popularność wśród badaczy uzyskały parametry neurofizjologiczne i neuropsychologiczne.
Wnioski. Wyniki dotychczasowych prac potwierdzają celowość uwzględniania endofenotypów w badaniach genetycznych. Identyfikacja bardziej homogennych fenotypów choroby pozwoli opracować nowe modele patogenezy schizofrenii i przyczyni się do dalszego postępu w zrozumieniu molekularnego podłoża zaburzeń psychicznych. Zastosowanie praktyczne badań nad endofenotypami pomoże zmniejszyć różnorodność podgrup pacjentów, ze względu na podobną patofizjologię, objawy i funkcjonalne deficyty, a przez to ułatwić badania nad poszukiwaniem skuteczniejszych strategii leczenia.