Streszczenie
Cel. Przedstawienie aktualnego stanu wiedzy na temat genetycznego podłoża objawów behawioralnych i psychicznych otępienia (BPSD, behavioural and psychological symptoms of dementia) w chorobie Alzheimera (AD, Alzheimer disease).
Poglądy. Objawy behawioralne i psychiczne otępienia występują, w miarę progresji choroby u prawie wszystkich pacjentów z chorobą Alzheimera. W etiologii BPSD istotną rolę odgrywają zarówno czynniki środowiskowe, jak i biologiczne. Wśród tych drugich, coraz więcej danych dotyczy potencjalnego wpływu czynników genetycznych na obraz kliniczny i skuteczność leczenia otępień.
Wnioski. Jak dotąd, oceniano znaczenie wielu genów kodujących białka zaangażowane w funkcjonowanie różnych układów neuroprzekaźnikowych i potencjalnie związanych z neurobiologią AD. W tym opracowaniu omówiono wyniki badań poświęconych znaczeniu zmienności genetycznej w obrębie genów apolipoproteiny E, receptorów serotoninowych i dopaminowych, transportera serotoniny oraz katechol-O-metylotransferazy dla ryzyka wystąpienia zaburzeń zachowania i objawów psychiatrycznych w AD. Udział czynników genetycznych w etiologii BPSD nie budzi wątpliwości, jednak precyzyjna ocena znaczenia konkretnego polimorfizmu jest w większości przypadków niemożliwa ze względu na znaczne rozbieżności uzyskiwanych wyników. Potencjalne przyczyny tych niejednoznaczności zostały szczegółowo i wyczerpująco omówione. Do najważniejszych zaliczyć należy różnice w metodologii badania, wyborze narzędzi diagnostycznych, wyborze i definicji ocenianych objawów, błędy doboru, niedostateczną moc statystyczną, a także ograniczenia wpisane w naturę badań genetycznych.